– РОЂЕН СА СПИНАЛНОМ МИШИЋНОМ АТРОФИЈОМ. – „АМБАСАДОР“ ИНОВАТИВНЕ ТЕРАПИЈЕ
Попут већине својих вршњака, једноипогодишњи Димитрије је насмејан, дружељубив, несташан… И у очима му осмех безбрижности и здравља. Док причамо са његовом мајком Славицом, гледа са поверењем, пажњом и зрелошћу, својственој старијој деци. На први поглед једино то га издваја од генерацијског просека. А све је могло бити много другачије, јер је Димитрије рођен са ретком болешћу – спиналном мишићном атрофијом (СМА). И то са најтежним типом 1. Ово је најсмртоноснија генетска болест код деце до друге године живота. Само непуну деценију пре за већину њих дијагноза је значила лошу прогнозу. Лек „золгенсма“ је револуционаран корак у лечењу ових малишана. Од пре две године доступан је и за децу у Србији, о трошку РФЗО, а Димитрије је био трећа беба која га је примила.
Без обзира на све, може се рећи да је јунак наше приче рођен под срећном звездом, јер само неколико месеци пре његовог рођења, у септембру 2023, у српским породилиштима уведен је обавезан неонатални скрининг. Тако је болест Димитрију откривена готово са његовим првим удисајем. Већ са 44 дана примио је лек, пре него што се иједан симптом болести појавио.
БОЛЕСТ „УХВАЋЕНА“ НА ВРЕМЕ
Током Славичине трудноће сви прегледи су показивали да је све у реду. Али, мајчински инстинкт јој је говорио да нешто није како треба. Можда зато није питала за пол детета, већ се само интересовала да ли се беба нормално развија, да ли су плућа добра, да ли се чује његово срце. Доктор је понављао да нема разлога за бригу. Диле, како га у породици зову, рођен је 15. јануара 2024, у породилишту у Горњем Милановцу. После два дана Славици је речено да је беби урађен неонатални скрининг. Безболном методом из пете новорођенчета вади се кап крви, преко које се откривају четири болести, међу којима је и СМА.
– Нисам ни размишљала да може нама нешто тако да се деси… Мисли су нам биле окренуте нечему лепом. Родило нам се дете, једва смо га чекали. Чак је и на рођењу добио оцену девет. Када смо изашли из породилишта, сви педијатријски прегледи били су уредни, имао је нормалан тонус мишића… Ипак, уследиле су непроспаване ноћи, помешана су била осећања. Петнаест дана касније позвао ме професор др Димитрије Николић из Тиршове и рекао резултате. То је био као гром из ведра неба. У првим тренуцима мислила сам да је то нека грешка. Однели смо бебу на ретестирање после неколико дана. Када је потврђена дијагноза СМА, почела је агонија, иако су нам лекари говорили да ће све бити у реду, јер је болест „ухваћена“ на време. У глави су била најцрња питања и помисли: зашто он, зашто ми, шта ако не буде како треба, туга је преовладала… До тада смо једино знали да се сакупљао новац за децу са овом дијагнозом, за њихово лечење у иностранству – присећа се тих дана, и сада са емоцијама двадесетшестогодишња Славица.
Речено им је да је лек доступан у Србији. Урађено је још једно тестирање. Чекао се резултат из Ротердама, а одлуку о примени лека доноси специјализован тим лекара, на основу детаљних анализа и индивидуалног стања малог пацијента.
– Димитрије је био „погодан“ за „золгенсму“. Примио је лек већ. 1. марта. Тада, као да ми је неко скинуо терет са леђа! Лек се даје путем једночасовне инфузије коју дете прима само једном у животу… Три месеца је пио сируп који спречава упале. Сада има само редовне контроле код неуролога, физијатра, пулмолога, јер су деца оболела од СМА подложна честим респираторним инфекцијама и опструкцијама. Али, сви резултати код Димитрија су одлични! Зато често кажем да се за децу оболелу од СМА догодила права револуција. Од једне сложене, неуромишићне смртоносне болести дошло се до тога да деца којој се на време открије и која приме терапију имају шансу за нормалан развој, детињство, живот – објашњава Славица.
Све је, каже, урађено ефикасно. Код дечака није било никаквих симптома болести. Али је и даље постојао црв сумње, тињале су брига и страх од сутрашњег дана. Од када је проходао, све је постало другачије…
– Тада ми је коначно пао велики камен са срца. Димитрије је хиперактиван и веома паметан. Воли да иде на село код бабе и деде, да се игра напољу са братом Тадијом, обожава две куце које имамо у дворишту, трчи за њима, ради колут напред, успева да хода на рукама, игра фудбал, пење се уз степенице… Ради неке ствари које старији син није могао када је био у његовом узрасту… Борац је од малих ногу! Па и кад понекад падне није страшно – прича она.
СКРИНИНГ СПАСА
У Србији се ради неонатални скрининг за четири болести – СМА, цистичну фиброзу, фенилкетонурију и конгениталну хипотиреозу. Од почетка скрининга тестирано је више од сто десет хиљада беба, а код њих деветнаесторо је потврђена дијагноза СМА. „Золгенсма“ је први пут примењена у Србији у августу 2023. године. Димитрије, као и сва друга деца, добили су шансу да здраво одрастају, због чега их зову „амбасадорима скрининга“.А Славица је, на неки начин, постала „помоћник амбасадора“, доступна другим родитељима у свако доба дана.
– Наш Димитрије је имао среће. Скрининг и терапија су били у право време! За Удружење СМА чула сам још кад је Димитрије био на првим прегледима. Доктор нам је рекао да можемо да их контактирамо. Звала сам тадашњу председницу Оливеру Јововић, која је, такође, мама дечака оболелог од СМА. Била ми је огромна подршка… Мада наше дете није имало ниједан симптом болести, то да нисмо сами од почетка нам много значи. Уз лекаре и генетичаре, родитељи из Удружења СМА су најзаслужнији што је и нашој деци сада лечење омогућено у Србији! – наглашава Димитријева мајка.
На помисао да му није урађен скрининг на самом рођењу, Славица увек осети нешто попут страха. Зна – да није примио лек, код Димитрија би се веома брзо развили симптоми најтежег облика ове ретке болести. Не би могао да гута, хода, да нормално дише, у сталном страху од фаталног исхода. Породица Крњић прешла је дуг пут. Али, нису били сами. Зато су захвални нашим лекарима, професорима и Удружењу СМА. Димитрије који корача и прича, смеје се, игра као и његови вршњаци, заједничка је победа. То потврђује и резултат који је Славица написала на инстаграму: СМА-ДИМИТРИЈЕ 0:1!
Весна Тртовић
Фото: породични албум
НИШТА НИЈЕ СЛУЧАЈНО
Мислили су да ће Славица родити девојчицу, тако да нису припремили име за дечака. „Кумовао“ је старији брат, он га је назавао Димитрије. Тек касније сазнали су да је имењак професора који је био главни за скрининг, као и за све даље кораке у лечењу (проф. др Димитрије Николић)!
Не без поноса Славица изговара име и генетичара др Милоша Бркушанина, јер је родом из Горњег Милановца, а један је од лидера увођења скрининга „спаса“. Велико поверење има и у изабраног педијатра др Сању Јовановић. За свако питање и сумњу увек су доступни родитељима!
СМА ПОДРШКА
Август је месец подизања свести о СМА. Зато Славица, која је због свог дечака научила много, не само о овој болести, жели да своје искуство подели са свим заинтересованим родитељима. Преко инстаграма и фејсбук профила доступна им је увек, желећи, пре свега, да им да наду и да поручи да нису сами!
– Имамо и инстаграм SMA PODRSKA. Ту смо за све родитеље који тек почињу борбу, да поделимо своја искуства, да их охрабримо и обичним, а не стручним речима, објаснимо значај скрининга и терапије… Јер доктори немају увек времена да све кажу. То је најмање што можемо да учинимо једни за друге – поручује Славица Крњић.
